Nous ne nous attacherons pas à retracer le cheminement des analyses des premiers généticiens malgré tout l'intérêt que présente cette reconstitution historique à partir des premières idées de Mendel (on pourra consulter .....).

Il est facile de définir ce qu'est une séquence d'ADN, avec son contenu informatif (fiche 9). Ce contenu informatif est transmis au grace au modèle semi conservatif de la réplication (fiche 13).

Il est facile de constater qu'il existe un lien direct entre ARN messager et un polypetide (fiche 14). Comme l'ARN messager découle de la transcription de l'ADN, il est tentant de définir le gène comme une séquence d'ADN donnant naissance à un messager, lui même traduit en un polypeptide ().

On trouve bien des variations autour de cette définition "historique". Un cours de génétique moléculaire approfondie en discuterait au moins quatre:

1. Il existe des segments d'ADN qui sont transcrits sans que le produit de transcription soit traduit: il est directement fonctionnel (ARN ribosomiques, ARN de transfert...)
2. Chez les eucaryotes (fiche 15), un ARN messager peut provenir d'un segment d'ADN plus grand que lui, les exons étant séparés par des introns dont on ne retrouve pas la trace de la séquence dans le messager réellement traduit en polypeptide (figure 1)() .
3. Un même segment d'ADN peut donner plus d'un polypeptide, par divers mécanismes.
4. Un segment d'ADN pouvant être transcrit est entouré de séquences adjacentes qui ont des fonctions diverses. En particulier, certaines influencent l'intensité de la transcription et peuvent recevoir des signaux du milieu (renvoi fiche regulation)(figure 2) .

Le raccourci « un gène-un polypeptide » reste bel et bien une définition acceptable dans un nombre important de cas (en particulier chez les prcaryotes (fiche 16) mais on retiendra que les choses sont souvent plus complexes, en particulier chez les eucaryotes (fiche 15) .

Finalement un gène est une séquence d'ADN qui émet de l'information. La transcription donne des produits fonctionnels (ARNr ARNt ......) ou qui subissent la traduction. Différents mécanismes font qu'une même séquence peut engendrer généralement un mais parfois quelques produits finaux.