Les résultats sont présentés dans le tableau figure
2.
La plupart du temps (234 fois), la différence
par rapport à la
séquence de référence concerne un seul acide aminé :
on parle de substitution.
Quelques unes sont illustrées
dans la figure
2. D' autres cas montrent des bouleversements plus importants
avec un ou quelques acides aminés en plus (addition :
8 fois) ou en moins (délétion:
11 fois). Nous n 'en parlerons pas dans la suite de cette fiche.
En ce qui concerne les substitutions, la première constatation que
l'on peut faire est que les différences affectent presque toutes
les positions.
La deuxième constatation est que l'on peut trouver différents acides
aminés à la place de l'acide aminé habituel si l 'on
examine l' ensemble des variants. La troisième est que le nombre d'acides
aminés différents est cependant limité lorsqu'on
observe une position particulière ( par exemple 6 en position 99 ).
Examinons en détail les positions 92 et 99 (figure
3).
Dans le premier cas, on observe que l' histidine habituel est remplacé par
5 acides aminés différents dans 5 hémoglobines isolées
dans différents hôpitaux. Dans le deuxième cas,
l'acide aspartique habituel est remplacé par 6 acides aminés
différents chez les variants.
Si l 'on prend en compte le code génétique , on obtient le
tableau de la figure
4. La dégénérescence du code complique
un peu les analyses : dans le cas de la position 92 , on ignore si le
codon de
référence est CAU ou CAC puisque ces deux codons sont
synonymes et correspondent à l 'histidine. De même, l 'acide
aspartique en 99 de la référence peut être codé soit
par GAU soit par GAC (bien sûr, la séquence de l 'ARN messager
ne comporte qu 'un seul des 2 codons possibles, ce qui correspond à un
seul triplet de l 'ADN. Mais ici, nous ne savons pas lequel ...).