Thème 5: Caractère, génotype et phénotype.
Fiche 30 : Qu'est ce qu'une maladie héréditaire ? Quelques exemples de relation avec la métabolisme.

Fiche encyclopédique : conclusion


Remarquons tout d'abord que les métabolismes ne sont pas forcément linéaires, et qu'une même substance peut avoir bien des destinées dans l'organisme.

En tous cas, on voit qu'avant de conclure qu'une maladie est héréditaire, une enquête serrée est donc nécessaire. Lorsque la maladie est réellement héréditaire, le recueil des symptomes est largement insuffisant pour essayer de trouver la cause de la maladie. Qui pourrait d'ailleurs imaginer en observant seulement les caractères que la phényl-cétonurie ou l'alcapto-urie ou encore l'albinisme ne correspondent qu'à une seule enzyme déficiente .

 

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Document modifié, le 21 novembre, 2006