La carte génétique est l'ordonnancement de marqueurs grâce à l'analyse statistique de leur ségrégation au cours des générations. Ces marqueurs doivent donc être polymorphes (présenter différents allèles identifiables) et peuvent être localisés dans un exon (variations phénotypiquement détectables) ou (plus couramment) dans un intron (variations détectables au niveau de l'ADN). Les distances se mesurent en centimorgans (cM).

L'établissement d'une carte génétique permet :

• D'établir des ponts d'ancrage pour la carte physique.
• D'identifier la région et le gène responsables d'une maladie monogénique donnée (par clonage positionnel).
  La densité des marqueurs sur la carte peut également permettre de localiser les régions impliquées dans les maladies multifactorielles.
• D'étudier certaines particularités de la méïose, telle que la variation de fréquence des recombinaisons :
  • en fonction du sexe
  • en fonction de la région du génome
    

Ainsi, par exemple, on a constaté que la carte génétique humaine chez la femme est plus grande que chez l'homme (d'environ 40%) car les évènements de recombinaison en méïoses femelles sont en moyenne plus fréquents qu'en méïoses mâles, particulièrement dans les régions centromériques.
Trois types de marqueurs sont utilisés de préférence :
les RFLP, les microsatellites et plus récemment, les SNP.