Grâce à l 'analyse de l 'accumulation et de l 'utilisation des précurseurs par les mutants, nous avons déterminé que 4 gènes au moins interviennent dans la voie de biosynthèse (fiche29 ) . Les 4 gènes correspondants ( A B C D ) sont fonctionnels dans la souche de référence : nous noterons. leurs allèles respectifs a + , b + , c + , d + , le signe + symbolisant la forme de référence (pour la nomenclature voire fiche29 ). En ce qui concerne les gènes qui nous intéressent, le génotype de la souche haploïde de référence est donc:

a + b + c + d +

L'un de ces gènes, par exemple B, est sous une forme différente dans une souche mutante. Soit b cette forme. Le génotype mutant est alors :

a + b c + d +

Les cellules diploïdes hétérozygotes constituées à partir de ce mutant et de la souche de référence possèdent en particulier deux allèles pour chacun des gènes intervenant dans la chaîne de biosynthèse de l' histidine Le génotype des cellules diploïdes est la somme des deux génotypes haploïdes, soit donc 2a +  1b + 1b 2c + 2d + , que l'on a coutume d 'écrire :

ou , plus simplement ():

A partir de cette représentation , il suffit d'écrire les gènes et les polypeptides qui en découlent pour interpréter facilement la récessivité de certains phénotypes mutants (figure2). Dans les cellules diploïdes hétérozygotes que nous étudions, les 2 allèles sont identiques au niveau des trois gènes A , C , D et après transcription et traduction (fiche14), donnent des molécules de polypeptides fonctionnels ( P1, P3 , P4 ).

L 'un des allèles du gène B , celui de référence b+ , contrôle la formation de molécules du polypeptide fonctionnel P2, tandis que la transcription et la traduction de l'allèle mutant b donne des molécules d'un polypeptide ( p2 ) modifié de telle manière que nous savons qu'il est inactif lorsqu'il est seul dans les cellules haploïdes. Les deux sont transcrits en ARN mais seul l'un des deux messagers donnera un polypetide fonctionnel. Il n'y a que des cas très rares où seul un des deux messagers est fabriqué.

La population de molécules ( P2 + p2 ) agit comme si les molécules p2 n'existaient pas : l'étape biochimique est normalement réalisée.

On remarquera que le polypeptide P2 est contrôlé par un seul allèle fonctionnel, tandis que deux allèles de référence contrôlent les autres polypeptides. Sa quantité est deux fois plus faible que celle des polypeptides P1, P3 et P4. Dans le cas d'un phénotype récessif, cette différence relative () n'affecte pas le fonctionnement de la chaîne de biosynthèse.

Des explications du même type pourraient être données pour tous les mutants dont le phénotype est récessif, que ce soit pour les autres mutants auxotrophes pour l'histidine que nous étudions ou pour d'autres phénotypes mutants.

Nous reviendrons dans la fiche33 sur le cas du mutant 11 et sur son phénotype dominant.

En conclusion, on peut définir un caractère (ou phénotype) récessif comme n'apparaissant pas chez un hétérozygote ().

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Document modifié, le 19 février, 2007