Comment interpréter cette observation?

Les trois enfants des homozygotes a/a et a⁺/a⁺sont des hétérozygotes a /a⁺. Ils sont des analogues des cellules de levure obtenues par l'addition d'un génome haploïde mutant et d'un génome haploïde de référence (fiche32).

L'interprétation est ici la suivante:

On a remarqué que la personne anémiée a des globules rouges dont une partie est une masse amorphe, appelée corpuscule de Heinz du nom de son découvreur. Par contre, ce corpuscule n'existe pas dans les globules rouges de référence. Une analyse biochimique a montré que le corpuscule est fait de chaînes d'hémoglobine qui ne s'associent pas en tétramère, à la suite de la différence d'acide aminé due à la mutation.

Les enfants hétérozygotes, anémiés, ont également des globules rouges présentant des corpuscules de Heinz. La raison en est très simple: les chaînes a, toutes normales, peuvent rencontrer des chaînes ß normales ou ß' anormales : il peut ainsi se faire trois types de tétramères: 2 a 2 b ( actifs ) 2 a 2 b ' ( qui se dénaturent ) 2 a bb ' ( qui se dénaturent également ). Les deux derniers types de tétramères entrent dans le corpuscule de Heinz. Le tiers de tétramères normaux qui subsiste s'avère insuffisant pour assurer le transport de l'oxygène et l'enfant est anémié bien que, hétérozygote, il possède un allèle de référence.

On voit donc qu'un phénotype mutant peut être dominant. Les interprétations de cette dominance sont multiformes: ici, il s'agit de propriétés particulières du polypeptide résultant de la mutation ().

Une analyse biochimique a pu montrer que c'est aussi le cas, chez la levure, du mutant auxotrophe pour l 'histidine n°11 dont nous avions laissé le cas sans explication dans l'étude de la fiche32.

En conclusion on peut définir un caractère (ou phénotype) dominant comme se manifestant chez un hétérozygote (). On notera que certains caractères (phénotypes) peuvent être "semi-dominants": les fleurs roses de certains hybrides rouge x blanc sont bien connues à cet égard. La raison de ce phénomène assez rare est simple: la quantité de polypeptide est insuffisante pour assurer complêtement la fonction. Mais les deux produits de transcription existent sans qu'il y ait d'intéraction dans le fonctionnement des deux allèles.

©Conception et réalisation

Document modifié, le 16 février, 2007