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  Les outils de génétique moléculaire
La cartographie
 
Quelques définitions (1/2)

 
 
 
Marqueur génétique et/ou moléculaire
Cette notion de marqueur génétique a été introduite en 1980. Il s'agit d'une séquence d'ADN repérable spécifiquement. En cartographie génétique, le marqueur est utilisé pour "baliser" le génome. En contrôle du transfert de gène, le marqueur est un gène associé au gène d'intérêt, codant une caractéristique détectable facilement et précocement, facilitant le repérage des cellules au sein desquelles la transgénèse a réussi.
La détection d'un marqueur génétique peut s'effectuer par hybridation avec une sonde complémentaire, ou par son expression phénotypique. Les marqueurs peuvent être de différentes natures : STS, RFLP, microsatellites, SNP, EST, gènes ... Il existe aussi des marqueurs " anonymes " qui correspondent à des séquences non traduites (les variations alléliques de ces marqueurs ne sont pas décelables au niveau phénotypique mais au niveau de la séquence).


RFLP (Restriction Fragments Length Polymorphism)
Variation entre individus ou souches dans le profil d'ADN obtenu après coupure par diverses enzymes de restriction. Le polymorphisme de taille des fragments de restriction (RFLP) reflète directement des variations de séquence de segments précis d'ADN et est utlisé comme marqueur sur les cartes génétiques et physiques.

Microsatellites
Vous trouverez des informations sur les microsatellites en cliquant sur :
http://www.inapg.inra.fr/dsa/microsat/microsat.htm

SNP (Single Nucleotide Polymorphism (= snips)).
Mutation ponctuelle isolée : polymorphisme d'un seul nucléotide (polymorphisme nucléotidique). Variation stable de la séquence d'ADN génomique, portant sur une seule base, toutes les 100 à 300 bases environ du génome et affectant au moins 10% de la population. Beaucoup de SNP n'ont pas d'implications fonctionnelles mais ils définissent un locus unique dans le génome et sont polymorphes.
Les SNP se trouvant dans les régions codantes (SNPc) et dans les régions régulatrices des gènes seront particulièrement intéressants pour réaliser la cartographie des maladies multifactorielles (étude d'association de gènes candidats impliqués dans ces maladies).
Pour en savoir plus sur les SNPs, voir :
SNPs : What they are and what they might they tell us

STS (Sequenced Tag Site) :
C'est une courte séquence représentée de façon unique dans le génome. Il est facilement amplifiable par PCR et est archivé sous forme des amorces oligonucléotidiques qui le définissent. Il n'a pas de signification biologique en tant que tel. Certains d'entre eux correspondent à des EST (séquences codantes) ou à des marqueurs microsatellites, ce qui, dans ce dernier cas, permet d'intégrer la carte physique à la carte génétique.
    

© Université de Tours - 7 janvier, 2008