L 'étude du gène CFTR (il s 'agit d 'un gène du chromosome 7, long de 230 kb, avec 27 exons. Il code pour un polypeptide responsable du contrôle de la conductibilité membranaire. Il est désigné ici par les initiales de sa dénomination anglo-saxonne) de 16 malades (figure1) a montré 16 formes différentes, dont 12 sont des substitutions de nucléotides conduisant à de simples substitutions d'acides aminés, comme celles que nous avons analysées dans le cas de la chaîne béta de l'hémoglobine (fiche19) ou à la création d 'un codon stop, directement ou indirectement. Les 4 autres formes sont des additions ou des délétions.

Une délétion ou une addition peut concerner plusieurs nucléotides : un gène peut s'en trouver très allongé ou très raccourci. Dans ce dernier cas, le gène peut même être complètement absent. Les deux délétions présentées ici ont la caractéristique de correspondre à une perte de trois nucléotides, ce qui ne modifie pas la phase. Cependant , le polypeptide est raccourci d'un acide aminé... et cette différence le rend inactif même si tous les autres acides aminéssont identiques à ceux de la forme de référence.