Normalement, il n'y a pas de stop dans la phase codant pour un polypeptide. Ceci est dû à la nature même du message, qui doit pouvoir être lu. Par contre, les deux autres phases, non traduites, peuvent en contenir, sans gêner la traduction. En première approximation, la probabilité d'un codon stop dans les deux phases non ouvertes est de 3 / 64, soit le nombre de codons stop -3- divisé par le nombre de codons possibles -64-.

Comme un polypeptide est en général fait d'au moins 100 acides aminés, il lui correspond un ARN m d' au moins 100 codons, et deux phases non traduites, contenant en moyenne 5 codons stop chacune.

La création par mutation d'un codon stop provoque une terminaison de la traduction avant la synthèse du polypeptide entier. Il y a synthèse d'un fragment de polypeptide de séquence normale jusqu'à l'arrêt non programmé dans la séquence de référence. L'addition ou la déletion d'une base modifiée décale la lecture. Un stop peut exister dans la nouvelle phase ce qui interrompt la traduction.

Toute cette diversité des modifications du gène n' empèche pas que le résultat soit le même. Malgré leur diversité moléculaire, les 16 séquences différentes de la référence, produisent le même résultat : les personnes étudiées sont atteintes par la maladie.