Génétique des populations et évolution
Sélection et populations naturelles
‘Module : L'anémie falciforme et le paludisme
1 – Hémoglobines normales et hémoglobines mutantes
Chez l'homme adulte les hématies sont constituées, pour plus de 95% de leur poids sec, par des hémoglobines. Il s'agit, pour environ 95% d'hémoglobine A (Hb A), pour 2,5% d'hémoglobine A2 (Hb A2), et de traces d'hémoglobines F et de fractions résultant de modifications post-traductionnelles.
Les molécules d'hémoglobine (fig.1) sont tétramériques, de masse moléculaire de 65000 daltons. Elles sont constituées de deux chaînes polypeptidiques de type a et de deux chaînes de type non-a, dont la nature définit le type d'hémoglobine. L'hémoglobine A est ainsi constituée de deux chaînes a et de deux chaînes b, sa formule s'écrit a2b2. L'hémoglobine A2 est constituée de deux chaînes a et deux chaînes d, soit a2d2. Les chaînes a et b sont formées respectivement de 141 et 146 acides aminés.
Fig.1
Les chaînes a sont codées par des gènes situés en deux locus proches sur le chromosome 16, et les chaînes b par les gènes situés en un locus sur le chromosome 11. De nombreuses mutations sont connues pour les différents gènes a, b, d… dont plusieurs conduisent, à l'état homozygote, à des pathologies plus ou moins graves.
