Génétique des populations et évolution
Sélection et populations naturelles
‘Module : L'anémie falciforme et le paludisme
On distingue deux formes cliniques selon que les individus sont homozygotes (bS/bS) ou hétérozygotes (bA/bS).
Les premiers souffrent d'une anémie hémolytique chronique grave et meurent généralement tôt ; les seconds sont au contraire le plus souvent en bonne santé.
Chez les homozygotes, les globules rouges contiennent essentiellement de l'hémoglobine S. Ils prennent une forme de faucille (fig. 3) lorsque le sang est désoxygéné (à partir d'une faible pression d'oxygène de l'ordre de 50 à 60 mm de mercure).
Fig.3
L'HbS désoxygénée a une solubilité réduite ; elle forme des cristaux allongés à l'intérieur du globule, lui conférant sa forme en faucille. Les membranes cellulaires sont fragilisées, ce qui conduit à une destruction précoce des hématies. La modification de ces cellules se produit plus facilement dans les organes périphériques et provoque une augmentation de la viscosité du sang pouvant aboutir à des crises vasco-oclusives très douloureuses, entraînant la lésion de divers organes.
Chez les hétérozygotes, les globules rouges contiennent un mélange d'hémoglobine A et d'hémoglobine de type S ne conduisant pas, dans les conditions physiologiques habituelles, à la formation de cellules en faucille. Des dosages biologiques permettent cependant de différencier les individus homozygotes des hétérozygotes.
En première approximation, nous pouvons donc considérer que les génotypes bAbA et bAbS sont également viables et les génotypes bSbS quasiment létaux.
Q? Dans ces conditions quel niveau de fréquence de l'allèle bS devrait-on observer dans les populations humaines si la sélection était le seul facteur agissant sur ce caractère ?
fréquence forte › 0,50 fréquence modérée environ 0,10 fréquence très faible environ 0,01
