Si le génome est identique dans chacune des cellules d'un organisme donné, en revanche, les gènes, eux, peuvent avoir une expression génique spécifique différenciée dans le temps (propre à un stade du développement), dans l'espace (propre à un type cellulaire, tissulaire ou organique) ou/et caractéristique d'un état donné (normal, pathologique ou en réponse à un stimulus particulier).
 
L'étude de l'expression génique consiste à caractériser et quantifier les produits d'expression de l'ADN (les ARN messagers : le transcriptome) de manière à identifier, dans un tissu, dans un état et à un moment donné du développement, les séquences actives et donc à révéler ainsi le niveau d'expression des gènes dont elles sont issues.
 
Les différentes "plates-formes technologiques" dédiées à ces fins ont plusieurs utilités :

• Elles peuvent servir à l'analyse systématique des taux d'ARNm dans différents tissus au cours du développement ou dans différentes conditions expérimentales. Une telle information peut être conservée dans des bases de données d'expression de gènes.
  Par exemple :
  • Analyse de l'expression génique chez la levure (Stanford University School of Medicine)
• Les études d'expression globale peuvent être utilisées pour classer les gènes selon leur profil d'expression spacial et cinétique. De nouveaux éléments de régulation peuvent être identifiés en comparant les séquences de régulation des gènes de même classe.
• La détermination de la cinétique d'expression d'un gène, combinée aux profils d'expression de mutants pour des gènes de régulation connus, peut permettre l'étude des réseaux d'expression.
• Les profils d'expression analysés peuvent également être utiles pour caractériser les défauts des lignées de mutants dont le développement est anormal.

Il existe actuellement deux stratégies dominantes pour effectuer une analyse quantitative et qualitative en série de l'expression génétique : les méthodes de séquençage d'étiquettes (méthode SAGE) et celles d'hybridation (puces à ADN).